Asperger sendromu / Otizm Spektrum Bozukluğu (OSB) tanısı alan bireylerin ve ailelerinin zihnindeki en temel sorulardan biri, bu durumun kökeniyle ilgilidir: "Bu genetik mi? Aileden mi geliyor?" Bilimsel kanıtlar, bu soruya net bir yanıt vermektedir: Evet, OSB'nin ortaya çıkmasında rol oynayan en büyük ve en önemli faktör genetiktir.

Ancak bu, durumun anne veya babadan basit bir şekilde "geçtiği" anlamına gelmez. Otizmin genetiği, tek bir düğmeye basmak gibi değil, yüzlerce düğmenin olduğu karmaşık bir ses mikserini ayarlamak gibidir. Bu yazı, OSB'nin kalıtsal yönünü, bilimsel kanıtları ve aileler için ne anlama geldiğini açıklayacaktır.

OSB Tek Genle Geçen Bir Hastalık Değildir

Öncelikle en önemli noktayı anlamak gerekir: "Otizm spektrum bozukluğu, tek genle geçen bir hastalık değildir, pek çok genin birbiriyle etkileşimi ve çevresel faktörlerin etkisiyle ortaya çıkar". Göz rengi gibi tek bir gen tarafından belirlenen özelliklerin aksine, OSB "poligenik" yani "çok genli" bir durumdur. Bilim insanları, bugüne dek yapılan araştırmalarda 1000'e yakın genin otizmle ilişkili olabileceğini bildirmiştir. Ancak bu genlerin hiçbiri tek başına OSB'ye neden olmaz. Bunun yerine, belirli gen varyasyonlarının bir araya gelmesi, bireyin beyninin gelişimini ve dünyayı algılama biçimini farklı kılarak OSB'ye karşı bir yatkınlık oluşturur.

"Ailede Olması" Ne Anlama Gelir? Dağılmış Özellikler Kavramı

Genetik rolden bahsedildiğinde, aileler genellikle geçmiş nesillerde başka bir OSB tanılı birey olup olmadığını araştırır. Oysa bu her zaman gerekli değildir. Genetik yatkınlık, genellikle aile üyelerine "dağılmış" özellikler şeklinde kendini gösterir. T.C. Sağlık Bakanlığı Aile Rehberi'nde bu durum çok güzel bir örnekle açıklanmıştır: "Örneğin otizmli çocuğun babasında içe dönüklük, halasında takıntılar ve annesinde geç konuşma görülmesi, otizm spektrum bozukluğu belirtilerinin kan bağı olan kişilere dağıldığını ortaya koymaktadır". Bu, OSB ile ilişkili genlerin, ailedeki farklı bireylerde farklı kişilik veya davranış özellikleri olarak ortaya çıkabileceği anlamına gelir.

Aileler İçin Tekrarlama Riski ve Genetik Danışmanlık

OSB tanılı bir çocuğu olan ailelerin en çok merak ettiği konulardan biri, bir sonraki çocuklarında bu durumun tekrarlama riskidir.

Genel olarak, "eğer ailenin ilk çocuğu otizmli ise ikinci bir çocuk sahibi olmak isteniyorsa, ikinci çocukta otizm ve benzeri durumlar görülme riski %6-10 civarındadır". Bu oran, genel nüfustan daha yüksektir.

Bu risk, ilk çocuğun cinsiyetine göre de hafifçe değişebilir: "Eğer ilk çocuk otizmli bir erkek ise bu risk biraz daha azdır (yaklaşık %6), eğer birinci çocuk otizmli bir kız ise o zaman ikinci çocukta otizm riski %12 civarındadır".

Bu istatistikler ve karmaşık genetik yapı nedeniyle, uzmanlar genetik danışmanlığı önermektedir. "Eğer ailenin otizm tanılı veya zihinsel yetersizliği olan çocuğu varsa hamilelikten önce... genetik uzmanına veya otizmli çocuğu takip eden psikiyatristine başvurarak danışmanlık alması gerekmektedir". Genetik danışmanlık, aileye özel riskleri anlamaları, genetik test seçeneklerini tartışmaları ve gelecek planlamaları hakkında bilinçli kararlar vermeleri için yardımcı olur.

Sonuç

Genetik, Asperger/OSB'nin nedenleri denkleminde en büyük paya sahiptir. Ancak bu, basit ve doğrusal bir kalıtım değildir. Yüzlerce genin karmaşık bir etkileşimi sonucu ortaya çıkan bir yatkınlıktır. Bu bilimsel gerçeği anlamak, ailelerin üzerindeki "Nerede hata yaptık?" gibi yersiz suçluluk duygularını ortadan kaldırarak, enerjilerini anlamaya ve doğru desteği sağlamaya yöneltmelerine yardımcı olur.

Genetik, denklemin en büyük parçası olsa da tek parçası değildir. Bir sonraki yazımızda, bu genetik yatkınlık üzerinde etkili olabilen "Çevresel Faktörlerin Rolü Üzerine Bilimsel Görüş" konusunu ele alacağız.